Fabbisogno

La sindrome nefrosica è una rara ma grave patologia caratterizzata da edema, proteinuria e ipoalbuminemia. L’attuale terapia convenzionale è basata sui glucocorticoidi, che inducono remissione nel 90–95% dei pazienti; il 50% di questi pazienti sono soggetti a recidive e diventano resistenti al trattamento con steroidi. La risposta al trattamento è un importante fattore prognostico: pazienti che manifestano una resistenza alla terapia sono a rischio di complicazioni correlate alla patologia e alla somministrazione di trattamenti più aggressivi. Molti sforzi sono stati condotti per predire la risposta dei pazienti alla terapia con glucocorticoidi ma nessun fattore prognostico definitivo è stato ancora individuato.

Tecnologia proposta

Il progetto si propone di sviluppare un test diagnostico accurato e veloce basato sullo studio di meccanismi genetici ed epigenetici che conducono alla variabilità clinica nella risposta al trattamento con glucocorticoidi. Il dispositivo permetterà di stratificare i pazienti affetti da sindrome nefrosica in sottogruppi (resistenti, dipendenti e responsivi), in modo da sviluppare una terapia personalizzata con questi farmaci. Il test sarà sviluppato considerando lo stato di metilazione di due geni candidati, associati in precedenza alla risposta al trattamento con glucocorticoidi in pazienti leucemici, e sarà combinato con analisi di miRNA e analisi genomiche di altri siti potenzialmente rilevanti. Il kit diagnostico presenterà rilevante utilità clinica nello sviluppo di una terapia personalizzata con glucocorticoidi per pazienti con sindrome nefrosica, determinando un sostanziale miglioramento degli esiti terapeutici.

Principali vantaggi

La tecnologia comporterà un miglioramento della terapia per i pazienti affetti da sindrome nefrosica, con benefici per i pazienti e per il sistema sanitario, portando allo sviluppo di strategie di medicina personalizzata per questa complessa patologia. Inoltre il test diagnostico sviluppato potrà essere esteso ad altre patologie, come artrite reumatoide e malattia infiammatoria cronica intestinale, in modo da identificare ulteriori marcatori genetici e epigenetici correlati alla risposta al trattamento con glucocorticoidi. La riduzione dei tassi di fallimento del trattamento e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti porterà ad un livello superiore di adeguatezza nella cura della sindrome nefrosica, con riduzione dei costi associati a problemi di efficacia e tossicità della terapia.

Stadio di sviluppo

La tecnologia è stata validata in laboratorio.

Proprietà intellettuale

La tecnologia non è protetta da brevetto.

Mercato di riferimento

La sindrome nefrosica presenta un’incidenza di 1-7 casi per 100.000 nei bambini e 3 casi per 100.000 negli adulti. La medicina personalizzata è uno dei settori emergenti nel campo dell’assistenza sanitaria e sviluppi nei settori della genetica medica e umana hanno contribuito a una maggior conoscenza dell’impatto della genetica in diverse patologie. Lo sviluppo di test diagnostici basati sull’analisi di biomarcatori per predire la risposta dei pazienti alla terapia (companion diagnostics tests) è un settore in crescita e la tecnologia proposta può essere inserita in questo mercato. Il mercato dei test diagnostici per predire la risposta terapeutica è ancora sottosviluppato ma presenta un notevole potenziale di sviluppo ed è attualmente valutato intorno a 2,7 miliardi di dollari, con una crescita fino a 7,6 miliardi di dollari entro il 2021.

Potenziali partner

I partner potenziali sono aziende attive nel campo della diagnostica avanzata o operanti nello sviluppo di test diagnostici per predire la risposta terapeutica in patologie complesse.